ACONDROPLASIA

  La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que

impiden el cambio normal del cartílago a hueso, especialmente en los huesos largos

de los brazos y las piernas. 

 Estas afecciones, conocidas como condrodisplasias, se caracterizan por enanismo, un rango de movimiento limitado en los codos, macrocefalia (tamaño de la cabeza grande) y dedos pequeños. A pesar de ello, la inteligencia suele ser normal, aunque en algunos casos puede haber un retraso en el desarrollo inicial.   Además, la acondroplasia puede provocar diversas 

complicaciones de salud. Entre las más comunes se encuentran las interrupciones

breves de la respiración (apnea), la obesidad y las infecciones recurrentes del oído. 

  Asimismo, puede causar alteraciones en la 

columna vertebral, como una curva exagerada hacia adentro de la zona lumbar (lordosis). Sin embargo, las complicaciones más graves incluyen el estrechamiento del canal medular, lo que puede comprimir la parte superior de la médula espinal y gen. En promedio, esta enfermedad afecta a 1 de cada 2000 personas de la población general.   La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3, este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participe en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral.   Los investigadores creen que estas mutaciones causan que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el desarrollo esquelético y resulta en las 

alteraciones en el crecimiento óseo observadas en la acondroplasia.

  La herencia que tiene esta enfermedad es autosómica dominante.            

    

Acondroplasia | Sobre la enfermedad | GARD. (s. f.).

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

QUÉ ES LA ACONDROPLASIA

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Vidraassociats. (s. f.).

https://www.fundacionalpe.org/es/medicina-y-ciencia/que-es-la-acondroplasia