FENILCETONURIA

¿Qué es?

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Esto se debe a una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo puede causar daño cerebral y otros problemas neurológicos si no se trata adecuadamente.

Tipo de Herencia:

La fenilcetonuria se hereda de manera autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe recibir una copia del gen mutado de cada uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.

Posibles curas:

No existe una cura para la fenilcetonuria, pero se puede manejar con una dieta estricta. Las personas con PKU deben evitar alimentos ricos en proteínas como leche, huevos, carne y ciertos edulcorantes artificiales como el aspartamo.

¿Cómo se transmite?

La fenilcetonuria se transmite cuando ambos padres son portadores del gen mutado. Si ambos padres portan una copia del gen defectuoso, hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga fenilcetonuria, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25% de probabilidad de que no tenga la enfermedad ni sea portador.

Personas vulnerables 

La fenilcetonuria es más común en personas con ancestros europeos o nativos norteamericanos y menos común en personas con ancestros africanos, hispanos o asiáticos