ENFERMEDADES GENÉTICAS

¿Qué son las enfermedades genéticas?

    Las enfermedades genéticas son trastornos que surgen debido a anomalías en el material genético de una persona (ADN). Estas anomalías pueden manifestarse como mutaciones en un solo gen, en múltiples genes o como alteraciones en la estructura o el número de cromosomas. Estas enfermedades pueden ser heredadas de los padres o surgir de nuevas mutaciones en el ADN de una persona.

    Cuando estas alteraciones implican grandes cambios en el ADN, las anomalías son observables a nivel cromosómico, mientras que cuando alteran una o pocas letras de un gen, sólo son identificables mediante la lectura directa (secuenciación) del genoma.


¿Cómo se clasifican?

    Las enfermedades genéticas se pueden clasificar en las siguientes: 
  • Defectos monogenéticos: es decir afectan solo un gen.
  • Trastornos cromosómicos: donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan, cambian o incluso hay de más.
  • Multifactoriales: donde hay mutaciones en dos o más genes, influenciados por estilo de vida y medio ambiente.

    Las enfermedades genéticas son trastornos que surgen debido a anomalías en el material genético de una persona. Estas anomalías pueden manifestarse como mutaciones en un solo gen, en múltiples genes o como alteraciones en la estructura o el número de cromosomas. Estas enfermedades pueden ser heredadas de los padres o surgir de nuevas mutaciones en el ADN de una persona.

¿Hay pruebas para las enfermedades genéticas?

    Sí, la mayoría se basa en exámenes de sangre y otros tejidos del cuerpo; hay más de dos mil pruebas diferentes, algunas otras, especializadas para cada enfermedad.

Tratamientos y curas

    Si bien, la mayoría de las enfermedades genéticas, por no decir que todas, existen distintos enfoques para tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
    El tratamiento puede ser específico para cada persona, y dependiendo mucho de la enfermedad.
    En general, pueden incluir:
  • Terapia Génica: consiste en introducir material genético sano, en las células del paciente.
  • Terapias Farmacológicas: Algunos medicamentos pueden controlar los síntomas que provoca la enfermedad, aunque en sí, no traten o curen la causa de esta.
  • Terapias celulares: Involucran la manipulación de células madre, de donantes, para intentar corregir el gen defectuoso.
    Si bien, no todas tienen una cura total, puede llevarse un seguimiento, dado por médicos especialistas, y cada enfermedad, lleva su propio tratamiento.


Importancia de la genética

    La genética ha demostrado ser vital en el estudio de diversas enfermedades raras y complejas, como el cáncer, o enfermedades cardiovasculares.

Gracias a estos estudios, y análisis profundos, se pueden encontrar genes con enfermedades que pueden ser transmitidas a los hijos o familia, de forma hereditaria.

También cabe resaltar que pueden servir para determinar el tipo de tratamiento ideal para la persona enferma, ya que hay enfermedades, que pueden tener tratamientos específicos dependiendo de cada persona.


    En conclusión, el tema de las enfermedades genéticas es de alto impacto totalmente significativo, no solo por discapacidades, o lo que puede generar, sino, por el reconocimiento social y que tiene un impacto emocional. Cabe reconocer los grandes avances de la genética y medicina, que alientan a una mejor calidad de vida de la sociedad.


Para conocer algunas enfermedades genéticas, da click en las siguientes enfermedades y verás la información:

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Trabajo realizado por: 

Reducindo Galindo Alexa Sarahí
Reyes de la Cruz Miguel Ángel
Salazar Godoy Azul
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Fuentes de consulta:

  •  Enfermedades genéticas. (2023, 21 septiembre). TOP DOCTORS.      https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/enfermedades-geneticas
  • Galicia, R. (2024, 17 abril). Enfermedades genéticas: Los diferentes tipos y su impacto. Somos News. https://somosnews.com.mx/salud/enfermedades-geneticas-los-diferentes-tipos-y-su-impacto/ 
  • Jadpinmobiliario, & Jadpinmobiliario. (2024, 13 febrero). Importancia de la genética en prevenir enfermedades. unosalud.org. https://unosalud.org/importancia-de-la-genetica-en-prevenir-enfermedades/  

  • National Library of Medicine. (s. f.-b). Enfermedades genéticas. https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html
  • Riera, D. M. (2020, 17 enero). Enfermedad genética, ¿qué es y cómo se hereda? | ADN Institut. adninstitut. https://www.adninstitut.com/informacion-enfermedad-genetica-n-9-es 

 

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas populares